A Novel Frameshift CHD4 Variant Leading to Sifrim-Hitz-Weiss Syndrome in a Proband with a Subclinical Familial t(17;19) and a Large Dup(2)(q14.3q21.1) Artigo Académico uri icon

autores

  • JORGE DIOGO CRUZ RAMOS DA SILVA
  • Oliva-Teles, Natália
  • Nataliya Tkachenko
  • Fino, Joana
  • Marques, Mariana Machado
  • Ana Maria Fortuna
  • David, Dezso

data de publicação

  • dezembro 2022