Report of a novel mitochondrial ATP8 gene mutation in a patient with severe optic neuropathy: functional demonstration of pathogenicity uri icon

autores

  • Carla Maria Nunes Lopes
  • Bacalhau, Mafalda
  • Marta F. Simões
  • Pratas, João
  • Duque, C
  • do Carmo Macário, Maria
  • Fonseca, P
  • Vaz, M
  • Aksoy-Aksel, A.

data de publicação

  • março 2017