Variant Rett syndrome in a girl with a pericentric X-chromosome inversion leading to epigenetic changes and overexpression of the MECP2 gene Artigo Académico uri icon

autores

  • Anabela SILVA-FERNANDES
  • Patrícia Espinheira de Sá Maciel
  • Vieira, J.P.
  • Vieira, José Pedro
  • Lopes, Fátima
  • Sousa, S.
  • Costa, Bruno Marques
  • Silva-Fernandes, Anabela
  • Mafalda Fernanda Cabral dos Santos Barbosa
  • Sousa, M.V.
  • Sousa, Maria Vânia
  • Bauke Ylstra
  • Moura, S.
  • Moura, Sofia
  • Sousa, Susana
  • Teresa Maria Pereira Padrão Temudo
  • Costa, B.M.
  • Costa, Bruno M.
  • Aksoy-Aksel, A.
  • et al
  • Lourenço, Teresa
  • Maciel, P.
  • Lopes, F.
  • Fernandes, Anabela Silva

data de publicação

  • agosto 2015